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CIUDAD DE MÉXICO.- De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen de 6 a 7 mil enfermedades raras, que afectan a más de 230 millones de niños, adolescentes y adultos.

En este sentido, la prevalencia de las enfermedades raras es baja en comparación con otras condiciones de salud más comunes.

En México la Secretaría de Salud estima que alrededor de 8 millones de personas padecen una enfermedad rara. Una de las estrategias primordiales para la detección temprana de estas enfermedades ha sido el tamiz neonatal, implementado en México en 1973, debido a que más del 80% de ellas es de origen genético.

Se consideran enfermedades raras o poco comunes cuando se presentan en no más de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

Dichas enfermedades se caracterizan por tener una alta tasa de mortalidad, pero una baja o muy baja prevalencia. En general, estas enfermedades se comportan con una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.

Suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica, la cual dificulta su diagnóstico y reconocimiento; las enfermedades raras pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia y en la edad adulta.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de un diagnóstico, transcurre una media de cinco años, por lo que se demora el tiempo de diagnóstico.

Como consecuencia, la enfermedad se agrava en un 26.8% de los casos y sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos, a los cuales se les denomina así debido a que no son de uso masivo y son destinados al tratamiento de enfermedades de baja prevalencia.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas son genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas aún permanece desconocida.